威廉姆斯綜合癥（關于威廉姆斯綜合癥的簡介）

2022-08-07 18:43:31 編輯：索寒瑪來源：

導讀大家好，威廉姆斯綜合癥，關于威廉姆斯綜合癥的簡介很多人還不知道，現在讓我們一起來看看吧！1、威廉姆斯綜合征是第7號染色體長臂近端（7q

大家好，威廉姆斯綜合癥，關于威廉姆斯綜合癥的簡介很多人還不知道，現在讓我們一起來看看吧！

1、威廉姆斯綜合征是第7號染色體長臂近端（7q11.23）區域的缺失導致的發育異常。

2、此缺失的基因片段含20多個基因，這些基因異常導致一系列病理改變。

3、雖然屬于常染色體顯性遺傳病，但大部分為散發病例，極少有家族史，其發病率約為1/20000。

4、主要表現為心血管異常（典型者為主動脈瓣上狹窄）、發育遲緩、行為心理異常、內分泌異常等。

5、目前尚無特效治療，需要根據情況選擇藥物、手術、心理及認知行為治療等對癥處理。

6、威廉姆斯綜合征（Williams-Beure綜合征 WBS）又稱Williams綜合征，是由第七號染色體(7q11.23)區域缺失導致的多系統遺傳病，缺失區域包含20 多個基因。

7、通過基因檢測確診證實，WBS是一類較常見的遺傳性疾病，估計發病率1/10000例活產。

本文關于威廉姆斯綜合癥的簡介就講解完畢，希望對大家有所幫助。

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