巴基斯坦前總統穆沙拉夫于今年的2月初，由于罕見病淀粉樣變性，與世長辭，享年79歲。穆沙拉夫的故事使得他所患的淀粉樣變性，這種罕見病再次進入了大眾的視野。潮新聞記者在今年國際罕見病來臨之前，采訪了淀粉樣變性患者的家屬，以及相關的權威專家，為大家帶來詳細的關于淀粉樣變性這種罕見病的解析。

罕見病淀粉樣變性是一種什么樣的存在？

1. 淀粉樣變性這一罕見病，實際上跟淀粉是沒有任何關系的，異常蛋白質有著非常密切的關系。

2. 人類患上這種疾病，就會導致異常蛋白質在血液中出現，而這一種異常的蛋白質是無法被消化掉的，也不能夠被在人體中被排出來，會隨著人體的血液在四處漂流，逐漸在皮膚，心臟以及腎臟等處積累。人體不斷的會產生這種蛋白質，也就會有更多的這種物質積累在一起，就好像淀粉一樣。

3. 據研究目前一共發現的不同蛋白質沉積所導致的淀粉樣變性一共有30種。這種疾病的發病率在歐美國家大概是每100萬人中每年會有8~10例，這個發病率如果放在杭州的話，每年大概會有150~200個新發病的患者。目前針對這種疾病，國內還沒有大規模的流行病學的統計。

4. 淀粉樣變性這種罕見病是偽裝的高手，據浙江醫院的骨髓移植中心，不完全統計患有淀粉樣變性患者平均要看過6個不同的科室，而且要經歷半年到一年的時間才能夠確診。在眾多醫生和專家的眼中，這種疾病披著神秘的面紗，很難讓人認識到其真實的面貌。

5. 目前淀粉樣變性疾病中比較常見的是AL型，他的潛伏期非常的長，而且進展比較緩慢，所出現的癥狀也都不具備典型性，在早期很難被察覺，一般發病的初期只會覺得體重減輕疲勞乏力，身體浮腫，或者是舌頭肥大，眼眶紫癜等這樣的癥狀，但是也很難被人察覺是這種病。