罕見病患兒馨馨在學校交到新朋友去年11月身體再次出現發炎癥狀

2023-02-28 16:39:14 編輯：元昭彬來源：

導讀馨馨患上了PAPA綜合癥，屬于罕見病中的罕見病，目前全球的確診病例都不足百例，確診后馨馨一直在積極治療，也讓馨馨像同齡人一樣上學、交朋友，她也非常開心。

馨馨患上了PAPA綜合癥，屬于罕見病中的罕見病，目前全球的確診病例都不足百例，確診后馨馨一直在積極治療，也讓馨馨像同齡人一樣上學、交朋友，她也非常開心。雖然馨馨的身體情況逐漸穩定，但在去年11月她再次出現了發炎的情況，目前病情尚在控制之中，但罕見病的特點仍然可能會讓馨馨的身體出現新的問題。

據重慶兒童醫院風濕免疫科主任醫師的介紹，馨馨所患的PAPA綜合癥是由于身體基因突變導致的，這種罕見病最大的特征是關節、皮膚、肌肉會出現早發性、復發性、破壞性的炎癥，迄今為止都沒有十分有效的治療方法，雖然馨馨在出生10個月時就出現了發炎癥狀，但輾轉多家醫院，直到6歲才確診PAPA綜合癥。

馨馨在確診罕見病之后，在重慶兒童醫院接受治療，病情整體控制得十分不錯，但馨馨的病情也出現過反復，最終根據馨馨的身體狀況、多方會診確定了治療方案，通過使用激素、阿達木單抗聯合治療，馨馨也需要定期到醫院進行檢查，根據身體的情況調整治療方案，這種罕見病很可能會讓馨馨的身體出現新的問題。

隨著馨馨的故事被大家知曉，當地的政府和慈善機構都大力幫助馨馨，馨馨也像別的同齡人一樣開啟了校園生活。馨馨的身體比較脆弱，不敢進行幅度過大的蹦跳，平時走路都要很小心，但在學校她受到了老師和同學的關愛和幫助，來到學校幾個月就交到了幾個好朋友，每次聽到馨馨分享在學校的趣聞趣事，馨馨的媽媽覺得很欣慰，她非常感謝幫助過馨馨的所有人。