印度有一名女子21歲，出生時(shí)就患有罕見(jiàn)的疾病，整個(gè)臉部都長(zhǎng)滿了腫瘤，甚至五官都被吞噬掉了，女兒兩個(gè)月大時(shí)母親就將女兒帶往醫(yī)院檢查，但醫(yī)生卻表示對(duì)于這種情況無(wú)能為力。

隨著年紀(jì)不斷的增長(zhǎng)，這位女子的病情也越來(lái)越嚴(yán)重，臉部皮膚也在不斷的生長(zhǎng)，整張臉都開(kāi)始扭曲變形，專家表示，哈蒂嘉患有神經(jīng)纖維瘤，腫瘤在臉的內(nèi)部，想要手術(shù)時(shí)致死率很高。神經(jīng)纖維瘤是常見(jiàn)染色體顯性的遺傳性基因病，因?yàn)檫z傳上基因有缺陷，使得神經(jīng)脊細(xì)胞發(fā)育時(shí)出現(xiàn)異常，這就導(dǎo)致多個(gè)系統(tǒng)損害。

神經(jīng)纖維瘤主要在表現(xiàn)是皮膚，有牛奶咖啡斑或多發(fā)神經(jīng)纖維瘤，骨骼內(nèi)分泌腺或其他臟器在先天上就有異常。咖啡牛奶斑是這種病癥，是其中最主要的體質(zhì)特征，在出生時(shí)就能看到有一些淺棕色的斑點(diǎn)，感覺(jué)并沒(méi)有什么異常，也不會(huì)脫皮屑，除了頭皮足、底之外，軀干其他的部分也很可能會(huì)有。

皮膚纖維瘤和叢狀神經(jīng)纖維瘤，在嬰幼兒時(shí)期不會(huì)極為明顯，大多是在青春期后會(huì)更多一些，可以能看到結(jié)節(jié)狀的膿，和皮膚在色澤上呈現(xiàn)一致。Nf2是另外一種染色體顯性遺傳的斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病，基因在22號(hào)染色體之上，主要在中樞神經(jīng)系統(tǒng)這個(gè)領(lǐng)域發(fā)生病變。

神經(jīng)鞘瘤病和前面這兩種相比，發(fā)病率比較低，目前對(duì)于神經(jīng)纖維瘤治愈的方法，并沒(méi)有可以采用一特效療法，只能對(duì)于癥狀作出緩解，比如手術(shù)將瘤子切除，利用放射性治療或藥物治療的，時(shí)時(shí)刻刻監(jiān)測(cè)體征，出現(xiàn)任何問(wèn)題時(shí)及時(shí)處理。