罕見病目錄再擴容讓更多患者能夠“被看見”

2023-09-22 14:43:12 編輯：農航云來源：

導讀 9月20日國家衛健委等6部門聯合發布《第二批罕見病目錄》，新增了86種罕見病，再加上五年前公布的第一批罕見病目錄，如今我國的目錄中共收錄...

9月20日國家衛健委等6部門聯合發布《第二批罕見病目錄》，新增了86種罕見病，再加上五年前公布的第一批罕見病目錄，如今我國的目錄中共收錄了207種罕見病。

“罕見病”是指新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病，雖然它本身的發病率并不高，在我國巨大的人口基數之下，這也是一個不小的群體，據估計我國現有各類罕見病患者共計2000多萬人，每年都有超過20萬名患者新增，罕見病治療的難點在于確診難、治療方法少、可用藥品少，將罕見病納入目錄也有重大的意義，這對于推動疾病篩查、診斷和治療，統一完善的診療指南和手冊，強化對醫生培訓等方面極為重要，也能幫助罕見病或者得到更充沛的醫療待遇。

罕見病患者一直沒有引起人們足夠的重視，2022年9月有一則“女孩基因突變最快48秒睡著 ”的消息登上熱搜，這名23歲的女孩從初一開始就經常在課上睡著，晚上還經常做噩夢，一直到入院檢查才知道自己患有一種叫做發作性睡病的疾病，發病率約為兩千萬分之一，據推測中國大約有70萬發作性睡病患者，不過能夠確診的不到5000例。不過也要客觀地看到，現在納入目錄的罕見病和國際上認可的病種數量還有很大的差距，而且從罕見病納入目錄到罕見病治療藥品納入醫保，還有很大的一段距離，現在對于患者疾病方面的保障，只能從醫療保障的大盤子里面做文章，也就意味著在有限的資源下，要進行更準確詳細的分配，這也是一件需要持續推進的事情。